Cystic Fibrosis (Kistik Fibrozis)
Kistik fibrozis (KF), akciğerleri, sindirim sistemini ve diğer organları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. KF, vücudun mukusunu ve diğer sıvılarını kalın ve yapışkan hale getirir. Bu, akciğerlerde ve sindirim sisteminde tıkanıklıklara yol açabilir. KF ayrıca, akciğer enfeksiyonlarına, sindirim sorunlarına ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.
KF’nin Belirtileri
KF’nin belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:
- Nefes darlığı
- Öksürük
- Balgam üretimi
- Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- Sindirim sorunları
- İshal
- Kabızlık
- Kilo kaybı
- Gelişim geriliği
- Tuzlu ter
KF’nin Nedenleri
KF, CFTR genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. CFTR geni, vücudun mukusunu ve diğer sıvılarını düzenleyen bir protein üretir. CFTR genindeki mutasyon, bu proteinin düzgün çalışmasını engeller. Bu da, vücudun mukusunu ve diğer sıvılarını kalın ve yapışkan hale getirir.
KF’nin Teşhisi
KF, genellikle, aşağıdaki testlerle teşhis edilir:
- Ter testi
- Genetik test
- Akciğer fonksiyon testleri
- Göğüs röntgeni
- Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması
KF’nin Tedavisi
KF’nin tedavisi yoktur. Ancak, hastalığın belirtilerini kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye yönelik tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunları içerir:
- Antibiyotikler
- Bronkodilatörler
- Mukolitikler
- Enzim replasman tedavisi
- Akciğer nakli
KF’nin Komplikasyonları
KF’nin komplikasyonları şunları içerir:
- Akciğer enfeksiyonları
- Sindirim sorunları
- Kilo kaybı
- Gelişim geriliği
- Kısırlık
- Diyabet
- Karaciğer hastalığı
- Böbrek hastalığı
KF’nin Prognozu
KF’nin prognozu, hastalığın şiddetine göre değişir. Erken teşhis ve tedavi ile, KF’li kişiler normal bir yaşam süresine sahip olabilirler. Ancak, KF’li kişilerde akciğer enfeksiyonları, sindirim sorunları ve diğer sağlık sorunları gelişme riski daha yüksektir.
KF’nin Önlenmesi
KF’nin önlenmesi için yapılabilecek hiçbir şey yoktur. Ancak, KF’li kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir. Genetik danışmanlık, KF’li kişilerin çocuklarının KF olma riskini belirlemeye yardımcı olabilir.