Fenilketonüri (PKU)
Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin adlı amino asidi parçalayamaması nedeniyle oluşan nadir bir genetik hastalıktır. Fenilalanin, birçok gıdada bulunan bir amino asittir. Vücut, fenilalanini tirozin adlı başka bir amino aside dönüştürür. Tirozin, proteinler, nörotransmitterler ve diğer önemli moleküllerin üretiminde kullanılır.
PKU’lu kişilerde, fenilalanini tirozin’e dönüştüren enzim eksiktir. Bu nedenle, fenilalanin vücutta birikir ve beyin ve diğer organlara zarar verebilir. PKU’nun tedavisi yoktur, ancak erken teşhis ve tedavi ile hastalığın etkileri önlenebilir veya azaltılabilir.
PKU’nun Belirtileri
PKU’nun belirtileri genellikle doğumdan sonraki birkaç hafta veya ay içinde ortaya çıkar. Belirtiler şunlardır:
- Kusma
- İshal
- Kabızlık
- İştahsızlık
- Kilo kaybı
- Sarı cilt ve gözler
- İdrarda koyu renk
- Ekzema
- Hiperaktivite
- Dikkat eksikliği
- Öğrenme güçlüğü
- Davranış sorunları
PKU’nun Teşhisi
PKU, genellikle doğumdan sonra yapılan topuk kan testi ile teşhis edilir. Bu test, bebeğin kanındaki fenilalanin seviyesini ölçer. Fenilalanin seviyesi yüksekse, bebek PKU için daha fazla test yapılır.
PKU’nun Tedavisi
PKU’nun tedavisi yoktur, ancak erken teşhis ve tedavi ile hastalığın etkileri önlenebilir veya azaltılabilir. PKU tedavisi, fenilalanin içeren gıdaların diyetten çıkarılmasını içerir. Bu, özel bir diyetle yapılır. PKU’lu kişiler, fenilalanin içermeyen özel gıdalar ve takviyeler kullanmalıdır.
PKU’nun Komplikasyonları
PKU tedavi edilmezse, ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar şunlardır:
- Beyin hasarı
- Zihinsel engellilik
- Nöbetler
- Davranış sorunları
- Kalp hastalığı
- Böbrek hastalığı
- Karaciğer hastalığı
PKU’nun Önlenmesi
PKU, genetik bir hastalıktır ve önlenmesi mümkün değildir. Ancak, PKU’lu bir çocuğu olan aileler, sonraki çocuklarında PKU riskini azaltmak için genetik danışmanlık alabilirler.
PKU ile İlgili Faydalı Siteler
PKU ile İlgili Faydalı Dosyalar