Sistinozis
Sistinozis, böbreklerde ve diğer organlarda sistin kristallerinin birikmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Sistin, vücuttaki proteinlerin yapı taşlarından biri olan bir amino asittir. Sistinozisli kişilerde, sistin böbreklerden yeterince uzaklaştırılamaz ve bunun yerine böbreklerde, gözlerde, kemik iliğinde ve diğer organlarda kristaller oluşturur.
Sistinozis, otozomal resesif bir hastalıktır, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hastalığa neden olan genin bir kopyasının alınması gerekir. Sistinozisli çocukların ebeveynleri genellikle hastalığın taşıyıcısıdır, yani hastalığı kendileri göstermeseler de hastalığa neden olan geni taşırlar.
Sistinozisli çocukların çoğu, doğumdan kısa bir süre sonra hastalığın belirtilerini göstermeye başlar. Bu belirtiler şunlardır:
- Böbrek yetmezliği
- Gözlerde sistin kristalleri
- Kemik iliği yetmezliği
- Kas zayıflığı
- Solunum sorunları
- Gelişim geriliği
Sistinozisli çocukların tedavisi, hastalığın belirtilerini hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Tedavi seçenekleri şunlardır:
- Böbrek nakli
- Sistin düzeylerini düşüren ilaçlar
- Göz tedavisi
- Kemik iliği nakli
- Solunum desteği
- Beslenme desteği
Sistinozisli çocukların yaşam süresi, hastalığın şiddetine ve tedavinin etkinliğine bağlı olarak değişebilir. Erken teşhis ve tedavi ile sistinozisli çocukların yaşam süresi önemli ölçüde uzatılabilir.
Sistinozis Belirtileri
Sistinozisli çocukların çoğu, doğumdan kısa bir süre sonra hastalığın belirtilerini göstermeye başlar. Bu belirtiler şunlardır:
- Böbrek yetmezliği: Böbrek yetmezliği, sistinozisli çocuklarda en sık görülen belirtidir. Böbrek yetmezliği, böbreklerin kanı temizleme ve atık ürünleri vücuttan uzaklaştırma yeteneğinin azalmasıdır. Böbrek yetmezliği, yorgunluk, iştahsızlık, mide bulantısı, kusma, şişlik ve yüksek tansiyon gibi belirtilere neden olabilir.
- Gözlerde sistin kristalleri: Gözlerde sistin kristalleri, sistinozisli çocuklarda sık görülen bir diğer belirtidir. Sistin kristalleri, gözün korneasında, yani gözün ön kısmında birikir. Sistin kristalleri, göz ağrısı, bulanık görme ve ışığa karşı hassasiyet gibi belirtilere neden olabilir.
- Kemik iliği yetmezliği: Kemik iliği yetmezliği, sistinozisli çocuklarda görülebilen bir diğer belirtidir. Kemik iliği yetmezliği, kemik iliğinin yeterli sayıda kan hücresi üretememesi durumudur. Kemik iliği yetmezliği, yorgunluk, solukluk, enfeksiyonlara karşı duyarlılık ve kanama gibi belirtilere neden olabilir.
- Kas zayıflığı: Kas zayıflığı, sistinozisli çocuklarda görülebilen bir diğer belirtidir. Kas zayıflığı, yürüme, merdiven çıkma ve diğer fiziksel aktiviteleri yapma zorluğuna neden olabilir.
- Solunum sorunları: Solunum sorunları, sistinozisli çocuklarda görülebilen bir diğer belirtidir. Solunum sorunları, nefes darlığı, öksürük ve hırıltı gibi belirtilere neden olabilir.
- Gelişim geriliği: Gelişim geriliği, sistinozisli çocuklarda görülebilen bir diğer belirtidir. Gelişim geriliği, çocuğun boy ve kilosunun yaşıtlarına göre daha düşük olması durumudur.
Sistinozis Tanısı
Sistinozis tanısı, çocuğun tıbbi öyküsü, fizik muayenesi ve laboratuvar testleri ile konulur. Laboratuvar testleri şunları içerir:
- Kan testleri: Kan testleri, sistin düzeylerini ve böbrek fonksiyonunu değerlendirmek için yapılır.
- İdrar testleri: İdrar testleri, sistin düzeylerini ve böbrek fonksiyonunu değerlendirmek için yapılır.
- Göz muayenesi: Göz muayenesi, gözlerde sistin kristallerini tespit etmek için yapılır.
- Kemik iliği biyopsisi: Kemik iliği biyopsisi, kemik iliğinde sistin kristallerini tespit etmek için yapılır.
Sistinozis Tedavisi
Sistinozisli çocukların tedavisi, hastalığın belirtilerini hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Tedavi seçenekleri şunlardır:
- Böbrek nakli: Böbrek nakli, sistinozisli çocuklarda en etkili tedavi seçeneğidir. Böbrek nakli, çocuğun böbreklerini sağlıklı bir donörün böbrekleriyle değiştirilmesi işlemidir. Böbrek nakli, çocuğun böbrek yetmezliğini giderir ve yaşam süresini uzatır.
- Sistin düzeylerini düşüren ilaçlar: Sistin düzeylerini düşüren ilaçlar, sistinozisli çocuklarda böbrek yetmezliğini önlemek ve tedavi etmek için kullanılır. Bu ilaçlar, sistinin böbreklerden uzaklaştırılmasını kolaylaştırır.
- Göz tedavisi: Göz tedavisi, sistinozisli çocuklarda gözlerde sistin kristallerinin neden olduğu sorunları tedavi etmek için kullanılır. Göz tedavisi seçenekleri arasında cerrahi tedavi, lazer tedavisi ve ilaç tedavisi yer alır.
- Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli, sistinozisli çocuklarda kemik iliği yetmezliğini tedavi etmek için kullanılır. Kemik iliği nakli, çocuğun kemik iliğinin sağlıklı bir donörün kemik iliğiyle değiştirilmesi işlemidir. Kemik iliği nakli, çocuğun kemik iliği yetmezliğini giderir ve yaşam süresini uzatır.
- Solunum desteği: Solunum desteği, sistinozisli çocuklarda solunum sorunlarını tedavi etmek için kullanılır. Solunum desteği seçenekleri arasında oksijen tedavisi, solunum cihazı kullanımı ve trakeostomi yer alır.
- Beslenme desteği: Beslenme desteği, sistinozisli çocuklarda beslenme sorunlarını tedavi etmek için kullanılır. Beslenme desteği seçenekleri arasında özel diyetler, takviyeler ve enteral veya parenteral beslenme yer alır.
Sistinozisli Çocukların Yaşam Süresi
Sistinozisli çocukların yaşam süresi, hastalığın şiddetine ve tedavinin etkinliğine bağlı olarak değişebilir. Erken teşhis ve tedavi ile sistinozisli çocukların yaşam süresi önemli ölçüde uzatılabilir. Böbrek nakli yapılan sistinozisli çocukların yaşam süresi, böbrek nakli yapılmayan sistinozisli çocukların yaşam süresinden daha uzundur.