ALD Hastalığı Nedir?
ALD hastalığı, adrenoleukodistrofi olarak da bilinen, genetik bir hastalıktır. Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin etrafındaki miyelin kılıfının bozulmasına neden olur. Miyelin kılıfı, sinir hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmasını sağlayan bir yalıtım tabakasıdır. ALD hastalığı, bu yalıtım tabakasının bozulması nedeniyle sinir hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmasını zorlaştırır ve bu da çeşitli nörolojik sorunlara yol açabilir.
ALD Hastalığının Türleri
ALD hastalığının dört ana türü vardır:
- Çocukluk çağı serebral ALD: Bu tür, ALD hastalığının en sık görülen türüdür ve genellikle 4-10 yaş arasındaki erkek çocuklarda görülür. Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin etrafındaki miyelin kılıfının hızla bozulmasına neden olur ve bu da çeşitli nörolojik sorunlara yol açabilir.
- Ergenlik çağı serebral ALD: Bu tür, ALD hastalığının daha az sık görülen bir türüdür ve genellikle 10-20 yaş arasındaki erkek çocuklarda görülür. Çocukluk çağı serebral ALD’ye göre daha yavaş ilerler ve daha az şiddetli nörolojik sorunlara yol açabilir.
- Yetişkin serebral ALD: Bu tür, ALD hastalığının en nadir görülen türüdür ve genellikle 20 yaşından sonra erkeklerde görülür. Çocukluk çağı ve ergenlik çağı serebral ALD’ye göre daha yavaş ilerler ve daha az şiddetli nörolojik sorunlara yol açabilir.
- Adrenomyelonevropati (AMN): Bu tür, ALD hastalığının en hafif türüdür ve genellikle 20-40 yaş arasındaki erkeklerde görülür. Omurilikteki sinir hücrelerinin etrafındaki miyelin kılıfının bozulmasına neden olur ve bu da çeşitli nörolojik sorunlara yol açabilir.
ALD Hastalığının Belirtileri
ALD hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Çocukluk çağı serebral ALD’nin belirtileri şunlardır:
- Davranış değişiklikleri
- Öğrenme güçlüğü
- Görme sorunları
- İşitme sorunları
- Koordinasyon sorunları
- Kas zayıflığı
- Nöbetler
- Yürüme zorluğu
- Konuşma zorluğu
Ergenlik çağı serebral ALD’nin belirtileri şunlardır:
- Davranış değişiklikleri
- Öğrenme güçlüğü
- Görme sorunları
- İşitme sorunları
- Koordinasyon sorunları
- Kas zayıflığı
- Nöbetler
- Yürüme zorluğu
- Konuşma zorluğu
Yetişkin serebral ALD’nin belirtileri şunlardır:
- Davranış değişiklikleri
- Hafıza sorunları
- Dikkat sorunları
- Görme sorunları
- İşitme sorunları
- Koordinasyon sorunları
- Kas zayıflığı
- Nöbetler
- Yürüme zorluğu
- Konuşma zorluğu
Adrenomyelonevropati (AMN)’nin belirtileri şunlardır:
- Kas zayıflığı
- Bacaklarda uyuşma ve karıncalanma
- İdrar yapma zorluğu
- Kabızlık
- Cinsel işlev bozukluğu
ALD Hastalığının Tanısı
ALD hastalığının tanısı, fizik muayene, tıbbi öykü ve çeşitli testlerle konulur. Fizik muayene sırasında doktor, hastanın nörolojik işlevlerini değerlendirir. Tıbbi öykü sırasında doktor, hastanın semptomlarını ve aile öyküsünü sorgular. Çeşitli testler arasında şunlar yer alır:
- Kan testleri
- İdrar testleri
- Beyin görüntüleme testleri
- Omurilik görüntüleme testleri
- Sinir iletim çalışmaları
- Kas biyopsisi
ALD Hastalığının Tedavisi
ALD hastalığının tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Çocukluk çağı serebral ALD’nin tedavisi yoktur. Ergenlik çağı serebral ALD ve yetişkin serebral ALD’nin tedavisi için kemik iliği nakli yapılabilir. Adrenomyelonevropati (AMN)’nin tedavisi için ilaçlar ve fizik tedavi yapılabilir.
ALD Hastalığının Prognozu
ALD hastalığının prognozu, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Çocukluk çağı serebral ALD’nin prognozu genellikle kötüdür. Ergenlik çağı serebral ALD ve yetişkin serebral ALD’nin prognozu, kemik iliği nakli ile iyileştirilebilir. Adrenomyelonevropati (AMN)’nin prognozu genellikle iyidir.