CF (Kistik Fibrozis) Nedir?
Kistik fibrozis (CF), akciğerleri, sindirim sistemini ve diğer organları etkileyen genetik bir hastalıktır. CF, vücuttaki mukusun kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Bu, akciğerlerde enfeksiyonlara, sindirim sorunlarına ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.
CF, dünyada en sık görülen ölümcül genetik hastalıklardan biridir. Her 2.500 ila 10.000 kişiden 1’inde CF görülür. CF, her iki ebeveynden de CF genini alan çocuklarda görülür. CF geni, vücuttaki mukusun yapısını kontrol eden bir proteini kodlar. Bu proteinin mutasyona uğraması, mukusun kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur.
CF’nin Belirtileri Nelerdir?
CF’nin belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. CF’nin en sık görülen belirtileri şunlardır:
- Öksürük
- Nefes darlığı
- Hırıltı
- Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- Sinüs enfeksiyonları
- Burun tıkanıklığı
- İshal
- Kabızlık
- Karın ağrısı
- Gaz
- Şişkinlik
- Kilo kaybı
- Gelişim geriliği
- Yorgunluk
- Soluk cilt
- Tuzlu ter
CF Nasıl Teşhis Edilir?
CF, genellikle yenidoğan bebeklerde yapılan tarama testleri ile teşhis edilir. Bu testler, bebeğin kanında veya idrarında CF geninin mutasyonlarını tespit eder. CF’nin teşhisi için ayrıca ter testi de yapılabilir. Ter testi, bebeğin terindeki tuz seviyesini ölçer. Yüksek tuz seviyesi, CF’nin belirtisi olabilir.
CF Nasıl Tedavi Edilir?
CF’nin tedavisi yoktur. Ancak, hastalığın belirtilerini kontrol etmek ve komplikasyonları önlemek için çeşitli tedaviler uygulanabilir. CF tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:
- Antibiyotikler: Akciğer enfeksiyonlarını önlemek ve tedavi etmek için kullanılır.
- Bronkodilatörler: Hava yollarını açmak için kullanılır.
- Mukolitikler: Mukusu inceltmek ve temizlemek için kullanılır.
- Enzim replasman tedavisi: Sindirim sorunlarını önlemek için kullanılır.
- İnsülin: Diyabet tedavisinde kullanılır.
- Akciğer nakli: Şiddetli CF hastalarında akciğer nakli yapılabilir.
CF’nin Komplikasyonları Nelerdir?
CF’nin komplikasyonları şunlardır:
- Akciğer enfeksiyonları
- Sindirim sorunları
- Diyabet
- Osteoporoz
- Kısırlık
- Karaciğer hastalığı
- Böbrek hastalığı
- Kalp hastalığı
- İnme
CF’nin Prognozu Nedir?
CF’nin prognozu, hastalığın şiddetine göre değişebilir. CF hastalarının ortalama yaşam süresi 40-50 yıldır. Ancak, CF tedavisindeki gelişmeler sayesinde CF hastalarının yaşam süresi uzamıştır.
CF’nin Önlenmesi
CF’nin önlenmesi için yapılabilecek hiçbir şey yoktur. Ancak, CF genini taşıyan kişiler, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alabilirler. Genetik danışmanlık, CF genini taşıyan kişilerin CF’li çocuk sahibi olma riskini belirlemeye yardımcı olur.