dm hastalığı nedir

DM Hastalığı Nedir?

DM hastalığı, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıklar, kas hücrelerindeki proteinlerin yapısını veya işlevini etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. DM hastalığı, genellikle çocukluk veya erken yetişkinlikte başlar ve zamanla kötüleşir.

DM Hastalığının Türleri

DM hastalığının birkaç farklı türü vardır. En yaygın türleri şunlardır:

• Duchenne musküler distrofi (DMD): DMD, erkek çocuklarını etkileyen en yaygın DM türüdür. Genellikle 3-5 yaşlarında başlar ve hızla kötüleşir. DMD’li çocuklar genellikle 12-18 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar ve 20’li veya 30’lu yaşlarında solunum yetmezliği nedeniyle ölürler.
• Becker musküler distrofi (BMD): BMD, DMD’den daha hafif bir DM türüdür. Genellikle 10-20 yaşlarında başlar ve daha yavaş ilerler. BMD’li kişiler genellikle yürüme yeteneklerini koruyabilirler, ancak kas zayıflığı ve yorgunluk yaşayabilirler.
• Miyotonik distrofi (DM1): DM1, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir. Genellikle 20-30 yaşlarında başlar ve yavaş ilerler. DM1’li kişiler kas zayıflığı, yorgunluk, kas sertliği ve kalp sorunları yaşayabilirler.
• Konjenital musküler distrofi (CMD): CMD, doğumdan itibaren görülen bir DM türüdür. Kas zayıflığı, eklem kontraktürleri ve solunum sorunları gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. CMD’li bebekler genellikle birkaç yıl içinde ölürler.

DM Hastalığının Belirtileri

DM hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Genel olarak, DM hastalığının en sık görülen belirtileri şunlardır:

• Kas zayıflığı
• Kas erimesi
• Yorgunluk
• Nefes darlığı
• Yutma güçlüğü
• Konuşma güçlüğü
• Kalp sorunları
• Beyin sorunları

DM Hastalığının Tanısı

DM hastalığının tanısı, fizik muayene, kan testleri, kas biyopsisi ve genetik testler gibi çeşitli yöntemlerle yapılır.

DM Hastalığının Tedavisi

DM hastalığının tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Genel olarak, DM hastalığının tedavisinde kullanılan yöntemler şunlardır:

• Fizik tedavi
• Mesleki terapi
• Solunum terapisi
• Kalp ilaçları
• Genetik tedavi

DM Hastalığının Prognozu

DM hastalığının prognozu, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Genel olarak, DMD’li kişilerin yaşam süresi 20-30 yıldır. BMD’li kişilerin yaşam süresi daha uzundur, ancak kas zayıflığı ve yorgunluk gibi semptomlar yaşayabilirler. DM1’li kişilerin yaşam süresi normaldir, ancak kas zayıflığı, yorgunluk, kas sertliği ve kalp sorunları yaşayabilirler. CMD’li bebekler genellikle birkaç yıl içinde ölürler.

DM Hastalığı Hakkında Ek Bilgiler

• DM hastalığı, nadir görülen bir hastalıktır. Her 3.500 erkek çocuktan 1’i DMD’ye yakalanır. Her 19.000 erkek çocuktan 1’i BMD’ye yakalanır. Her 8.000 kişiden 1’i DM1’e yakalanır. Her 100.000 bebekten 1’i CMD’ye yakalanır.
• DM hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, tedavi yöntemleri hastalığın semptomlarını hafifletmeye ve yaşam süresini uzatmaya yardımcı olabilir.
• DM hastalığı için yapılan araştırmalar devam etmektedir. Yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesiyle, DM hastalığının prognozu iyileştirilebilir.