Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik fibrozis (KF), akciğerleri, sindirim sistemini ve diğer organları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. KF’li kişilerde, vücudun sıvılarını ve mukusunu kalın ve yapışkan hale getiren bir gen mutasyonu vardır. Bu kalın sıvılar akciğerlerde ve sindirim sisteminde tıkanıklığa neden olabilir ve enfeksiyonlara, iltihaplanmaya ve doku hasarına yol açabilir.
KF, Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 30.000 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. Her 3.500 çocuktan 1’inde KF görülür. KF, erkek ve kız çocuklarını eşit şekilde etkiler ve tüm etnik kökenlerde görülür.
KF’nin Belirtileri Nelerdir?
KF’nin belirtileri, hastalığın şiddetine ve etkilenen organlara göre değişebilir. En sık görülen KF belirtileri şunlardır:
- Nefes darlığı
- Öksürük
- Balgam üretimi
- Göğüs ağrısı
- Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- Kilo kaybı
- İştahsızlık
- Yağlı ve kötü kokulu dışkılar
- Kabızlık
- Şişkinlik
- Karın ağrısı
- Gelişim geriliği
- Ergenlikte gecikme
- Kısırlık
KF’nin Nedenleri Nelerdir?
KF, CFTR genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. CFTR geni, vücudun sıvılarını ve mukusunu düzenleyen bir protein üretir. CFTR genindeki mutasyon, bu proteinin düzgün çalışmasını engeller ve vücudun sıvılarının ve mukusunun kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur.
KF, kalıtsal bir hastalıktır. Yani, KF’li bir çocuğun ebeveynlerinden biri veya her ikisi de KF genini taşır. KF genini taşıyan kişiler, hastalığı kendilerinde göstermeseler bile çocuklarına aktarabilirler.
KF’nin Teşhisi Nasıl Konulur?
KF tanısı, fizik muayene, tıbbi öykü, akciğer fonksiyon testleri, ter testi ve genetik testler gibi çeşitli yöntemlerle konulur.
- Fizik muayene: Doktor, KF’li kişilerde nefes darlığı, öksürük, balgam üretimi, göğüs ağrısı ve diğer KF belirtilerini arayacaktır.
- Tıbbi öykü: Doktor, KF’li kişilerin tıbbi geçmişini ve aile öyküsünü soracaktır.
- Akciğer fonksiyon testleri: Akciğer fonksiyon testleri, akciğerlerin ne kadar iyi çalıştığını ölçer. KF’li kişilerde akciğer fonksiyon testleri genellikle düşük sonuçlar verir.
- Ter testi: Ter testi, KF’li kişilerde terdeki klorür seviyesini ölçer. KF’li kişilerde terdeki klorür seviyesi genellikle yüksektir.
- Genetik testler: Genetik testler, KF’ye neden olan CFTR genindeki mutasyonu tespit eder.
KF’nin Tedavisi Nedir?
KF’nin tedavisi yoktur, ancak hastalığın belirtilerini kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye yönelik çeşitli tedaviler mevcuttur. KF tedavisinde kullanılan yöntemler şunlardır:
- Antibiyotikler: Antibiyotikler, KF’li kişilerde akciğer enfeksiyonlarını önlemek ve tedavi etmek için kullanılır.
- Bronkodilatörler: Bronkodilatörler, KF’li kişilerde hava yollarını açmaya yardımcı olan ilaçlardır.
- Mukolitikler: Mukolitikler, KF’li kişilerde mukusu inceltmeye ve temizlemeye yardımcı olan ilaçlardır.
- Enzim replasman tedavisi: Enzim replasman tedavisi, KF’li kişilerde pankreasın üretmediği sindirim enzimlerini takviye etmek için kullanılır.
- Akciğer nakli: Akciğer nakli, KF’li kişilerde akciğerlerin ciddi şekilde hasar görmesi durumunda uygulanabilir.
KF’nin Komplikasyonları Nelerdir?
KF’nin komplikasyonları şunlardır:
- Akciğer enfeksiyonları
- Akciğer hasarı
- Solunum yetmezliği
- Kalp hastalığı
- Diyabet
- Osteoporoz
- Kısırlık
- Gelişim geriliği
KF’nin Prognozu Nedir?
KF’nin prognozu, hastalığın şiddetine ve erken teşhis ve tedaviye bağlıdır. KF’li kişilerin ortalama yaşam süresi yaklaşık 40 yıldır. Ancak, KF tedavisindeki gelişmeler sayesinde KF’li kişilerin yaşam süresi giderek uzamaktadır.