otozomal baskın ne demek

Otozomal Baskın Nedir?

Otozomal baskın, bir genin tek bir kopyasının bile hastalığa veya özelliğe neden olduğu bir kalıtım biçimidir. Bu, genin baskın olduğu anlamına gelir. Baskın genler, resesif genlerden daha güçlüdür ve resesif genlerin etkilerini maskeleyebilir.

Otozomal baskın kalıtım, otozomlar üzerinde bulunan genler tarafından belirlenir. Otozomlar, cinsiyet kromozomları (X ve Y kromozomları) dışındaki kromozomlardır. İnsanlarda 22 çift otozom bulunur.

Otozomal baskın bir hastalığı veya özelliği olan bir kişi, hastalığa veya özelliğe neden olan geni her iki ebeveyninden de alır. Hastalığa veya özelliğe neden olan geni sadece bir ebeveynden alan kişiler, hastalığı veya özelliği taşıyıcıdır. Taşıyıcılar, hastalığı veya özelliği kendileri göstermezler, ancak çocuklarına aktarabilirler.

Otozomal Baskın Kalıtımın Özellikleri

  • Otozomal baskın kalıtım, otozomlar üzerinde bulunan genler tarafından belirlenir.
  • Otozomlar, cinsiyet kromozomları (X ve Y kromozomları) dışındaki kromozomlardır.
  • İnsanlarda 22 çift otozom bulunur.
  • Otozomal baskın bir hastalığı veya özelliği olan bir kişi, hastalığa veya özelliğe neden olan geni her iki ebeveyninden de alır.
  • Hastalığa veya özelliğe neden olan geni sadece bir ebeveynden alan kişiler, hastalığı veya özelliği taşıyıcıdır.
  • Taşıyıcılar, hastalığı veya özelliği kendileri göstermezler, ancak çocuklarına aktarabilirler.

Otozomal Baskın Hastalıklar ve Özellikler

Otozomal baskın kalıtımla geçen birçok hastalık ve özellik vardır. Bunlardan bazıları şunlardır:

  • Huntington hastalığı
  • Akdeniz anemisi
  • Polikistik böbrek hastalığı
  • Nörofibromatozis
  • Marfan sendromu
  • Akondroplazi
  • Osteogenesis imperfecta
  • Retinitis pigmentosa
  • Sağırlık
  • Körlük

Otozomal Baskın Hastalıkların ve Özelliklerin Tanısı

Otozomal baskın hastalıkların ve özelliklerin tanısı, genellikle fizik muayene, aile öyküsü ve genetik testler yapılarak yapılır. Genetik testler, hastalığa veya özelliğe neden olan gendeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır.

Otozomal Baskın Hastalıkların ve Özelliklerin Tedavisi

Otozomal baskın hastalıkların ve özelliklerinin tedavisi, hastalığın veya özelliğin türüne göre değişir. Bazı hastalıkların ve özelliklerin tedavisi yoktur, ancak semptomların kontrol altına alınması için ilaçlar veya diğer tedaviler kullanılabilir.

Otozomal Baskın Hastalıkların ve Özelliklerin Önlenmesi

Otozomal baskın hastalıkların ve özelliklerinin önlenmesi için yapılabilecek en önemli şey, genetik danışmanlık almaktır. Genetik danışmanlık, hastalık veya özelliğin aile öyküsünü ve genetik test sonuçlarını değerlendirerek, hastalık veya özelliğin çocuğa geçme riskini belirlemeye yardımcı olur. Genetik danışmanlık, hastalık veya özelliğin önlenmesi için önlemler alınmasına yardımcı olabilir.


Yayımlandı

kategorisi