Otozomal Çekinik Nedir?
Otozomal çekinik, bir genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkan bir kalıtım şeklidir. Bu, genin normal işlevini yerine getirememesi anlamına gelir ve genellikle hastalığa veya bozukluğa yol açar.
Otozomal çekinik kalıtım, X veya Y kromozomları üzerinde bulunan genlerden farklı olarak, otozomlar üzerinde bulunan genlerden kaynaklanır. Otozomlar, cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlardır. Her hücrede 22 çift otozom bulunur.
Otozomal çekinik kalıtım, bir genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerektiği için nispeten nadirdir. Bununla birlikte, bazı otozomal çekinik hastalıklar oldukça yaygındır. Örneğin, kistik fibrozis, orak hücreli anemi ve Tay-Sachs hastalığı otozomal çekinik kalıtımla geçen hastalıklardır.
Otozomal Çekinik Kalıtım Nasıl Çalışır?
Her hücrede, her genin iki kopyası bulunur. Bu kopyalardan biri anneden, diğeri babadan gelir. Otozomal çekinik kalıtımda, genin her iki kopyası da mutasyona uğramışsa, gen normal işlevini yerine getiremez ve hastalığa veya bozukluğa yol açar.
Genin bir kopyası mutasyona uğramışsa ve diğer kopyası normal ise, kişi taşıyıcı olur. Taşıyıcılar, hastalığı kendileri göstermezler, ancak hastalığı çocuklarına geçirebilirler.
Otozomal Çekinik Kalıtımın Belirtileri ve Semptomları
Otozomal çekinik kalıtımla geçen hastalıkların belirtileri ve semptomları, hastalığın türüne göre değişir. Bazı otozomal çekinik hastalıklar doğumda ortaya çıkar, bazıları ise daha sonraki yaşlarda ortaya çıkar.
Otozomal çekinik kalıtımla geçen bazı hastalıkların belirtileri ve semptomları şunlardır:
- Fiziksel anormallikler
- Zihinsel engellilik
- Metabolik bozukluklar
- Nörolojik bozukluklar
- Solunum sorunları
- Kalp sorunları
- Böbrek sorunları
- Karaciğer sorunları
- Göz sorunları
- Kulak sorunları
Otozomal Çekinik Kalıtımın Tanısı
Otozomal çekinik kalıtımla geçen hastalıkların tanısı, genellikle fizik muayene, tıbbi öykü ve laboratuvar testleri ile yapılır. Bazı durumlarda, genetik testler de yapılabilir.
Otozomal Çekinik Kalıtımın Tedavisi
Otozomal çekinik kalıtımla geçen hastalıkların tedavisi, hastalığın türüne göre değişir. Bazı hastalıklar için tedavi yoktur, ancak semptomları hafifletmek için ilaçlar veya diğer tedaviler kullanılabilir. Bazı hastalıklar için ise gen terapisi veya kök hücre nakli gibi tedaviler mevcuttur.
Otozomal Çekinik Kalıtımın Önlenmesi
Otozomal çekinik kalıtımla geçen hastalıkların önlenmesi için yapılabilecek en iyi şey, taşıyıcıların tespit edilmesidir. Taşıyıcılar, hastalığı kendileri göstermezler, ancak hastalığı çocuklarına geçirebilirler. Taşıyıcıların tespiti, genetik testler ile yapılabilir.
Taşıyıcılar tespit edildikten sonra, çocuk sahibi olma konusunda karar verirken bu bilgiyi dikkate alabilirler. Taşıyıcılar, çocuk sahibi olmak istediklerinde, preimplantasyon genetik tanı (PGD) veya prenatal tanı gibi yöntemlerle, hastalıklı embriyoların veya fetüslerin seçilmesi mümkündür.