Otozomal Resesif Nedir?
Otozomal resesif, bir genetik hastalığın kalıtım şeklidir. Bu tür hastalıklar, bir genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması durumunda ortaya çıkar. Otozomal resesif hastalıklar, erkek ve kadınları eşit şekilde etkiler.
Otozomal Resesif Hastalıkların Özellikleri
- Otozomal resesif hastalıklar, genellikle nadir görülür.
- Bu hastalıklar, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar.
- Otozomal resesif hastalıkların tedavisi genellikle yoktur.
- Bu hastalıklar, genellikle yaşam süresini kısaltır.
Otozomal Resesif Hastalıklara Örnekler
- Kistik fibrozis
- Tay-Sachs hastalığı
- Akdeniz anemisi
- Ortaçağ hastalığı
- Gaucher hastalığı
- Niemann-Pick hastalığı
- Pompe hastalığı
- Fabry hastalığı
- Hurler sendromu
- Hunter sendromu
Otozomal Resesif Hastalıkların Kalıtımı
Otozomal resesif hastalıklar, bir genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması durumunda ortaya çıkar. Bu genler, otozom adı verilen kromozomlarda bulunur. Otozomlar, cinsiyet kromozomları (X ve Y kromozomları) dışındaki kromozomlardır.
Bir kişinin otozomal resesif bir hastalığa sahip olması için, bu hastalığa neden olan genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir. Bu, genellikle iki taşıyıcı ebeveynin çocuğunda görülür. Taşıyıcı ebeveynler, otozomal resesif bir hastalığa neden olan genin bir kopyasını taşırlar, ancak bu hastalığa sahip değildirler.
Otozomal Resesif Hastalıkların Tanısı
Otozomal resesif hastalıkların tanısı, genellikle fizik muayene, laboratuvar testleri ve genetik testler yapılarak konulur.
Otozomal Resesif Hastalıkların Tedavisi
Otozomal resesif hastalıkların tedavisi genellikle yoktur. Ancak, bazı hastalıkların semptomlarını hafifletmek için tedavi seçenekleri mevcuttur.
Otozomal Resesif Hastalıkların Önlenmesi
Otozomal resesif hastalıkların önlenmesi için, taşıyıcı ebeveynlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir. Genetik danışmanlık, taşıyıcı ebeveynlerin çocuk sahibi olma risklerini değerlendirmelerine ve önlemler almalarına yardımcı olur.
Otozomal Resesif Hastalıklar Hakkında Faydalı Siteler
- Otozomal Resesif Hastalıklar Derneği
- Otozomal Resesif Hastalıklar Bilgi Merkezi
- Otozomal Resesif Hastalıklar Genetik Testleri