Trisomy 18 Nedir?
Trisomy 18, 18. kromozomun üç kopyasının bulunduğu bir kromozomal bozukluktur. Bu durum, genellikle spontan bir olaydır ve ebeveynlerin kromozomlarında herhangi bir sorun olmaması durumunda bile ortaya çıkabilir. Trisomy 18, canlı doğan bebeklerin yaklaşık 1 / 5.000’inde görülür.
Trisomy 18’in Belirtileri
Trisomy 18’li bebekler genellikle düşük doğum ağırlıklıdır ve başları küçüktür. Ayrıca, elleri ve ayakları kısa ve parmakları bükülmüş olabilir. Trisomy 18’li bebeklerin çoğu kalp, böbrek ve sindirim sistemi sorunları yaşar. Ayrıca, bu bebeklerde öğrenme güçlüğü ve zihinsel engellilik görülebilir.
Trisomy 18’in Tanısı
Trisomy 18 tanısı, doğum öncesi veya doğum sonrası yapılabilir. Doğum öncesi tanı, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi testlerle yapılır. Doğum sonrası tanı ise, bebeğin fiziksel muayenesi ve kan testleriyle yapılır.
Trisomy 18’in Tedavisi
Trisomy 18’in tedavisi yoktur. Ancak, bu bebeklerin yaşam kalitelerini iyileştirmek için çeşitli destekleyici tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler arasında, kalp ve böbrek sorunları için ilaç tedavisi, fizik tedavi ve özel eğitim yer alır.
Trisomy 18’in Prognozu
Trisomy 18’li bebeklerin çoğu, doğumdan sonraki ilk yıl içinde ölür. Ancak, bazı bebekler daha uzun süre yaşayabilir. Bu bebeklerin yaşam süresi, sağlık sorunlarının şiddetine bağlıdır.
Trisomy 18’in Önlenmesi
Trisomy 18’in önlenmesi için yapılabilecek hiçbir şey yoktur. Ancak, 35 yaşından sonra hamile kalan kadınlarda trisomy 18 riski daha yüksektir. Bu nedenle, 35 yaşından sonra hamile kalmayı planlayan kadınların, doğum öncesi tanı testleri yaptırmaları önerilir.
Trisomy 18 Hakkında Ek Bilgiler
- Trisomy 18, en sık görülen kromozomal bozukluklardan biridir.
- Trisomy 18’li bebeklerin çoğu kızdır.
- Trisomy 18’li bebeklerin çoğu, doğumdan sonraki ilk yıl içinde ölür.
- Trisomy 18’in tedavisi yoktur.
- Trisomy 18’in önlenmesi için yapılabilecek hiçbir şey yoktur.