Trisomy 21 Nedir?
Trisomy 21, Down sendromu olarak da bilinen bir genetik bozukluktur. Bu durum, 21. kromozomun üç kopyasının bulunmasıyla oluşur. Normalde, her hücrede iki kopya 21. kromozom bulunur. Ancak trisomy 21’li kişilerde, her hücrede üç kopya 21. kromozom bulunur. Bu fazladan kromozom, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.
Trisomy 21’in Nedenleri
Trisomy 21’in kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bu durumun oluşumunda rol oynayan birkaç faktör vardır. Bunlar arasında şunlar yer alır:
- Yaş: Trisomy 21 riski, annenin yaşıyla birlikte artar. 35 yaşından sonra hamile kalan kadınlarda trisomy 21’li bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
- Aile öyküsü: Trisomy 21’li bir çocuğu olan ailelerde, başka bir trisomy 21’li çocuğa sahip olma riski daha yüksektir.
- Genetik değişiklikler: Bazı genetik değişiklikler, trisomy 21 riskini artırabilir. Örneğin, Down sendromlu bir çocuğu olan kadınlarda, başka bir Down sendromlu çocuğa sahip olma riski daha yüksektir.
Trisomy 21’in Belirtileri
Trisomy 21’li bebekler, genellikle aşağıdaki belirtilerle doğarlar:
- Zihinsel engellilik: Trisomy 21’li bebekler, genellikle zihinsel engelli olarak doğarlar. Bu engellilik, hafif ila şiddetli arasında değişebilir.
- Fiziksel özellikler: Trisomy 21’li bebekler, genellikle aşağıdaki fiziksel özelliklere sahiptir:
- Geniş alın
- Düz burun
- Küçük ağız
- Kısa boy
- Geniş eller ve ayaklar
- Tek katlı avuç içi
- Sandalyede otururken bacakları W şeklinde açma
- Sağlık sorunları: Trisomy 21’li bebekler, genellikle aşağıdaki sağlık sorunlarına sahiptir:
- Kalp sorunları
- Sindirim sorunları
- Solunum sorunları
- Görme sorunları
- İşitme sorunları
Trisomy 21’in Tanısı
Trisomy 21 tanısı, genellikle doğum öncesi veya doğum sonrası testlerle konulur. Doğum öncesi testler, hamilelik sırasında yapılır ve bebeğin trisomy 21’li olup olmadığını belirler. Doğum sonrası testler ise, bebek doğduktan sonra yapılır ve bebeğin trisomy 21’li olup olmadığını belirler.
Trisomy 21’in Tedavisi
Trisomy 21’in tedavisi yoktur. Ancak, trisomy 21’li çocukların yaşam kalitelerini iyileştirmek için çeşitli tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler arasında şunlar yer alır:
- Özel eğitim: Trisomy 21’li çocuklar, özel eğitim programlarına katılarak zihinsel ve fiziksel becerilerini geliştirebilirler.
- Fizik tedavi: Trisomy 21’li çocuklar, fizik tedavi programlarına katılarak kas güçlerini ve koordinasyonlarını geliştirebilirler.
- Konuşma terapisi: Trisomy 21’li çocuklar, konuşma terapisi programlarına katılarak konuşma becerilerini geliştirebilirler.
- Mesleki eğitim: Trisomy 21’li çocuklar, mesleki eğitim programlarına katılarak iş becerilerini geliştirebilirler.
Trisomy 21’in Prognozu
Trisomy 21’li çocukların yaşam süresi, genellikle normal çocuklara göre daha kısadır. Ancak, trisomy 21’li çocukların yaşam süresi, tıbbi bakımın kalitesine ve çocuğun genel sağlık durumuna bağlı olarak değişebilir.