Trizomi 21 Nedir?
Trizomi 21, 21. kromozomun üç kopyasının bulunduğu bir genetik hastalıktır. Bu durum, Down sendromu olarak da bilinir. Down sendromu, en sık görülen kromozomal hastalıktır ve her 700 ila 1.000 doğumda bir görülür.
Trizomi 21’in Nedenleri
Trizomi 21, 21. kromozomun hücre bölünmesi sırasında yanlışlıkla iki kez kopyalanması sonucu oluşur. Bu durum, yumurta veya sperm hücresinin oluşumu sırasında veya döllenmeden sonra meydana gelebilir.
Trizomi 21’in Belirtileri
Trizomi 21’in belirtileri, kişiden kişiye değişebilir. Ancak, en sık görülen belirtiler şunlardır:
- Zihinsel engellilik
- Gelişimsel gecikme
- Konuşma ve dil sorunları
- Düşük kas tonusu
- Kalp sorunları
- Sindirim sorunları
- Solunum sorunları
- Görme sorunları
- İşitme sorunları
- Diş sorunları
- Cilt sorunları
Trizomi 21’in Tanısı
Trizomi 21 tanısı, doğum öncesi veya doğum sonrası yapılabilir. Doğum öncesi tanı, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi testlerle yapılır. Doğum sonrası tanı ise, fizik muayene ve kan testleriyle yapılır.
Trizomi 21’in Tedavisi
Trizomi 21’in tedavisi yoktur. Ancak, erken tanı ve müdahale ile çocuğun yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Tedavi seçenekleri arasında şunlar yer alır:
- Özel eğitim
- Fizik tedavi
- Dil ve konuşma terapisi
- Mesleki eğitim
- Sosyal hizmetler
Trizomi 21’in Prognozu
Trizomi 21’li çocukların yaşam süresi, geçmişe göre önemli ölçüde artmıştır. Günümüzde, Trizomi 21’li çocukların ortalama yaşam süresi 60 yaş civarındadır. Ancak, bu süre, çocuğun sağlık durumuna ve aldığı bakıma göre değişebilir.
Trizomi 21’in Önlenmesi
Trizomi 21’in önlenmesi için yapılabilecek hiçbir şey yoktur. Ancak, 35 yaşından sonra hamile kalmak, Trizomi 21 riskini artırabilir. Bu nedenle, 35 yaşından sonra hamile kalmayı planlayan kadınların, Trizomi 21 taraması yaptırmaları önerilir.