trizomi 18 nedir

Trizomi 18 Nedir?

Trizomi 18, 18. kromozomun üç kopya ile var olduğu bir kromozomal bozukluktur. Bu durum, bir bebeğin normalde iki kopya ile sahip olması gereken 18. kromozomdan fazladan bir kopya ile doğması anlamına gelir. Trizomi 18, nadir görülen bir kromozomal bozukluktur ve her 5.000 ila 10.000 canlı doğumda bir görülür.

Trizomi 18’in Nedenleri

Trizomi 18’in kesin nedeni bilinmemekle birlikte, kromozomların ayrılma sürecinde meydana gelen bir hata sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu hata, döllenme sırasında veya embriyonun erken gelişim döneminde meydana gelebilir.

Trizomi 18’in Belirtileri

Trizomi 18’li bebekler, genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra aşağıdaki belirtileri gösterirler:

  • Küçük baş çevresi
  • Düşük doğum ağırlığı
  • Kısa boy
  • El ve ayaklarda anormallikler
  • Kalp defektleri
  • Böbrek defektleri
  • Sindirim sistemi defektleri
  • Solunum sistemi defektleri
  • Beyin anormallikleri
  • Yüz anormallikleri

Trizomi 18’in Tanısı

Trizomi 18 tanısı, doğum öncesi veya doğum sonrası yapılan çeşitli testlerle konulur. Doğum öncesi tanı yöntemleri arasında amniyosentez ve koryon villus örneklemesi yer alır. Doğum sonrası tanı yöntemleri arasında ise kromozom analizi ve fizik muayene yer alır.

Trizomi 18’in Tedavisi

Trizomi 18’in tedavisi yoktur. Ancak, bu durumla ilişkili belirtilerin tedavisi yapılabilir. Bu tedaviler arasında cerrahi müdahaleler, ilaç tedavisi ve destekleyici bakım yer alır.

Trizomi 18’in Prognozu

Trizomi 18’li bebeklerin çoğu, doğumdan sonraki ilk yıl içinde ölür. Ancak, bazı bebekler daha uzun süre yaşayabilir. Bu bebeklerin yaşam süresi, durumun şiddetine ve aldıkları tedaviye bağlıdır.

Trizomi 18’in Önlenmesi

Trizomi 18’in önlenmesi için yapılabilecek bir şey yoktur. Ancak, ileri yaşta hamile kalmak, trizomi 18 riskini artırabilir. Bu nedenle, ileri yaşta hamile kalmayı planlayan kadınların, trizomi 18 taraması yaptırmaları önerilir.

Trizomi 18 Hakkında Ek Bilgiler

  • Trizomi 18, erkek ve kız bebeklerde eşit sıklıkta görülür.
  • Trizomi 18’li bebeklerin çoğu, doğumdan sonraki ilk yıl içinde ölür.
  • Trizomi 18’li bebeklerin yaşam süresi, durumun şiddetine ve aldıkları tedaviye bağlıdır.
  • Trizomi 18’in önlenmesi için yapılabilecek bir şey yoktur.
  • İleri yaşta hamile kalmak, trizomi 18 riskini artırabilir.
  • Trizomi 18 taraması, ileri yaşta hamile kalmayı planlayan kadınlara önerilir.

Yayımlandı

kategorisi