williams sendromu nedir

Williams Sendromu Nedir?

Williams sendromu, kromozom 7’deki bir genin silinmesinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, fiziksel, zihinsel ve davranışsal özelliklerin bir kombinasyonuyla karakterizedir.

Williams Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Williams sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir, ancak en sık görülen belirtiler şunlardır:

  • Elfin yüz görünümü: Geniş alın, küçük çene, kısa burun ve dolgun dudaklar
  • Kalp sorunları: Doğuştan kalp hastalığı veya kalp damar hastalığı
  • Gelişimsel gecikme: Zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme
  • Öğrenme güçlüğü: Özellikle matematik ve okuma alanlarında öğrenme güçlüğü
  • Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
  • Sosyal becerilerde eksiklik: Başkalarıyla etkileşim kurmada zorluk
  • Müzik yeteneği: Müzik dinlemeyi ve çalmayı sevme
  • Arkadaş canlısı ve sevecen kişilik: Başkalarıyla kolayca iletişim kurma ve arkadaş edinme

Williams Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Williams sendromu, kromozom 7’deki bir genin silinmesinden kaynaklanır. Bu gen, elastin adı verilen bir proteinin üretiminde rol oynar. Elastin, kan damarlarının ve diğer dokuların esnekliğini sağlayan bir proteindir. Elastin geninin silinmesi, kan damarlarının ve diğer dokuların esnekliğini kaybetmesine neden olur. Bu durum, kalp sorunları, gelişimsel gecikme ve diğer belirtilere yol açabilir.

Williams Sendromunun Tanısı Nasıl Konulur?

Williams sendromunun tanısı, fiziksel muayene, tıbbi öykü ve genetik testler kullanılarak konulur. Genetik testler, kromozom 7’deki gen silinmesini tespit etmek için yapılır.

Williams Sendromunun Tedavisi Var mıdır?

Williams sendromunun tedavisi yoktur, ancak belirtileri yönetmek için çeşitli tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler şunları içerir:

  • Kalp sorunları için ilaç tedavisi veya cerrahi
  • Gelişimsel gecikme için özel eğitim ve terapi
  • Öğrenme güçlüğü için özel eğitim ve destek
  • DEHB için ilaç tedavisi veya davranış terapisi
  • Sosyal becerilerde eksiklik için sosyal beceri eğitimi
  • Müzik yeteneğini geliştirmek için müzik eğitimi

Williams Sendromlu Kişilerin Yaşam Beklentisi Nedir?

Williams sendromlu kişilerin yaşam beklentisi, kalp sorunlarının şiddetine bağlı olarak değişebilir. Kalp sorunları hafifse, Williams sendromlu kişiler normal bir yaşam süresine sahip olabilirler. Ancak kalp sorunları şiddetliyse, yaşam beklentisi kısalabilir.

Williams Sendromu Hakkında Ek Bilgiler

  • Williams sendromu, her 10.000 ila 20.000 doğumda bir görülür.
  • Williams sendromlu kişilerin çoğu, normal zekaya sahiptir. Ancak bazı kişilerde hafif veya orta dereceli zihinsel engellilik görülebilir.
  • Williams sendromlu kişiler genellikle arkadaş canlısı ve sevecen kişilerdir. Başkalarıyla kolayca iletişim kurarlar ve arkadaş edinirler.
  • Williams sendromlu kişiler genellikle müzik dinlemeyi ve çalmayı severler. Bazı Williams sendromlu kişiler, müzik alanında yetenekli olabilirler.

Yayımlandı

kategorisi